Онко портал » Комплексне геномне профілювання в онкології: ще фантастика вчора, сьогодні – реальність

Комплексне геномне профілювання в онкології: ще фантастика вчора, сьогодні – реальність

18.05.2020

Напевно, жодна галузь в медицині не розвивається так швидко, як онкологія. Кращі сили науки кинуті на боротьбу з однією з найбільших проблем людства і досягнення очевидні. Таргетні препарати, імунотерапія, нові можливості променевої терапії … Але будь-який з найсучасніших методів працює тільки в разі його точного застосування, тобто, успіх лікування будь-якого пацієнта і захворювання – від найлегшого до найскладнішого – залежить від правильно поставленого діагнозу і розуміння характеристики пухлини. Наскільки це розуміння може бути повним?
Ми запускаємо цикл матеріалів про діагностику в онкології, про найсучасніші методи, що дозволяють зрозуміти – що відбувається в організмі і як йому можна допомогти.

Почнемо з найсучасніших. Комплексне геномне профілювання. Що, де, кому і скільки це коштує.

Нагадаємо – як розвивається пухлина
Наші тіла складаються з трильйонів клітин. У кожної клітини є інструкція під назвою ДНК, яка говорить клітині, коли і як їй ділитися. Іноді ДНК в клітині може бути пошкоджена або мутувати, і внаслідок цього поділ клітини виходить з-під контролю. Зазвичай, наша імунна система може зупинити неконтрольоване зростання і ділення клітин до того, як виникне захворювання. На жаль, іноді цей механізм дає збій і тоді виникає пухлина.

Що таке комплексне геномне профілювання?
Комплексне геномне профілювання – це визначення молекулярного профілю пухлини. Тобто, це дослідження дає можливість визначити наявність генетичних поломок і / або мутацій (тих самих ділянок ДНК), які можуть вести до неконтрольованого росту і поділу клітин, стаючи причиною виникнення пухлини.
На даний момент в онкології досить широко застосовується імуногістохімія і ПЛР (полімеразна ланцюгова реакція). Ці підходи теж дають можливість виявляти генетичні поломки, але при цьому онкологи заздалегідь визначають яку саме мутацію вони підозрюють при певній пухлини і дослідження проводиться, щоб визначити наявність або відсутність цієї мутації. Наприклад, якщо у жінки виявлено рак грудей, він підтверджений цитологічно, то методом імуногістохімії можна підтвердити, що ця пухлина – Her-2 позитивна або тричі негативна. І вже залежно від результату визначається наступна лікувальна тактика.
У чому відмінність більш сучасного методу комплексного геномного профілювання від імуногістохімії або ПЛР-методик?
Одним з ключових моментів є те, що лікарю не потрібно знати заздалегідь яку саме мутацію шукати, тому що в рамках комплексного геномного профілювання пухлина проходить дослідження на молекулярному рівні на предмет усіх відомих на сьогодні мутацій, кількість яких обчислюється десятками і сотнями. І часто можна виявити, що причиною виникнення захворювання стала мутація, наявність якої складно було навіть припустити при даному типі пухлини.
Не менш важливою при комплексному молекулярному профілюванні є можливість виявити мутації, які можуть вести до резистентності до того чи іншого таргетного препарату, тобто визначити чи буде ефективним конкретний препарат у конкретного пацієнта.
Так само, при проведенні комплексного геномного профілювання можна оцінити можливість ефективності застосування імунотерапії у пацієнта. Крім визначення генних поломок, при дослідженні можна оцінити такі важливі показники як мутаційне навантаження пухлини і мікросателітна нестабільність. Дані маркери, в поєднанні з рецептором PD-L1 є важливими показниками можливості застосування імунотерапії у пацієнта. На сьогодні більш звичним маркером для визначення ефективності імунотерапії є PD-L1, але, згідно з даними низки публікацій, в 14% випадків при відсутності PD-L1 і при наявності високого мутаційного навантаження і / або мікросателітної нестабільності високого рівня, можливе застосування іммунотерапіі.
Таким чином, комплексне геномне профілювання допомагає знайти відповіді на три питання:

яка мутація стала причиною пухлини;

яке лікування може бути ефективним;

чи показана пацієнтові імунотерапія.
Це максимально можливий на сьогодні масив характеристик пухлини, що дає можливість сформувати персоналізовану схему терапії для кожного пацієнта.


Кому, як і де проводиться дослідження?
Комплексне геномне профілювання проводиться на невеликому кількості досліджуваного матеріалу – зазвичай, це парафіновий блок з тканиною пухлини або, рідше, аналіз крові.
Дослідження може проводитися на різних етапах лікувально-діагностичного процесу при солідних пухлинах, онкогематологічних захворюваннях і саркомах м’яких тканин. На думку доктора медичних наук Олексія Ковальова цей метод діагностики особливо показаний при:
при пізніх стадіях захворювання;
при рідкісних пухлинах;

при агресивних пухлинах, стійких до терапії;
при пухлинах з незрозумілою первинною локалізацією;
при вичерпанні можливостей стандартного лікування;
при наявності обмеженого матеріалу для досліджень.

В Україні зареєстровані тести для проведення комплексного геномного профілювання, як мінімум, трьох компаній. Направити на таке комплексне геномне профілювання може тільки лікар, матеріали можна здати в декількох київських клініках (зокрема, клініки Лісод, Борис, Інновація), їх відправляють на дослідження за кордон, найчастіше в США. Час очікування результату приблизно 14 днів.
За нашими даними, вартість такого дослідження близько 100 тисяч грн. Це серйозні додаткові витрати, але в багатьох випадках вони окупаються на наступних етапах лікування, тому що за рахунок більш якісної діагностики ресурси розподіляються ефективно.

У наступній публікації ми обговоримо з фахівцями і пацієнтами наскільки цей сучасний, але недешевий метод діагностики може вплинути на процес лікування.

(Відвідувачів всього: 700, сьогодні: 1)
error

Всі статті розділу: "Нове про рак молочної залози, Публікації"